Caso Clínico 2: Control Prenatal

A continuación se encuentra desarrollado el tema del caso clínico número 2, que ha sido previamente discutido y redactado por todos los participantes del grupo.

Caso número 2: Control Perinatal

Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un alto riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.

El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia materno-fetal universitario.

Pregunta número 1: ¿Sabe Ud. qué es “Riesgo de aneuploidía”?

Riesgo de anueplodía se podría definir como el riesgo individual de una embarazada de portar un feto que padezca una enfermedad gestacional, estas son mayormente trisomías.

¿Qué son los marcadores de aneuploidía?

Un marcador de aneuploidía es un parámetro de origen fetal que ha demostrado presentar diferencias, cuantitativas o cualitativas, estadísticamente significativas entre los fetos afectos y no afectos de un determinado tipo de aneuploidía. Pueden ser serológicos maternos, biométricos, morfológicos o funcionales fetales.

Existen marcadores bioquímicos y ecográficos. Entre los marcadores bioquímicos se encuentran: AFP (alfafetoproteína), UE3 (estriol no conjugado), PAPP-A (proteína placentaria A asociada al embarazo), B-HCG (fracción libre de gonadotropina coriónica humana) y la INHIBINA A. Dentro de los marcadores ecográficos de detección de cromosomopatías se encuentran en el primer trimestre la T.N (translucencia nucal), la presencia o ausencia del hueso nasal, la regurgitación tricuspídea, y la alteración del ductus venoso y en el segundo trimestre se agregan engrosamiento del pliegue nucal, ausencia o hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores y fémur corto entre otros.

¿Qué riesgos tiene esta paciente? ¿Sabe definir el n° de falsos positivos en esta situación?

Riesgos que tiene esta paciente son las consecuencias psicológicas que le acarrera este diagnóstico en caso de que llegara a ser verdadero y la mayor incidencia de abortos que presentan las aneuploidias. Los Falsos positivos en el cribado ecográfico son entre 3 a 5% y esto hace alusión a que a pesar que los marcadores ecograficos orientan a sindrome de Down, hay una probabilidad de un 5% que no sea portadora de un feto trisonomia 21.

Pregunta número 2: ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree usted que se producen asociados al caso presentado?

Actualmente la ecografía que se realiza entre las 11-14 semanas tiene como utilidad fundamental evaluar la vitalidad fetal, certificar la edad gestacional, también se aprovecha de medir parámetros biométricos y pesquisar un eventual embarazo múltiple.

Junto con lo anterior existen centros en los cuales se practica la evaluación precoz de aneuploidias con la medición de la translucencia nucal.

En nuestro país el aborto es ilegal, por lo cual el realizar el diagnóstico de aneuploidia a esa edad cumple más bien un rol informativo hacia la madre y a lo mejor genera cierto cambios de conductas en los próximos controles obstétricos. El problema medico que se enfrenta acá es más bien la utilidad que tienen informar esto a la madre, pues en países en los cuales se realiza una evaluación mas exhaustiva de estos parámetros, existe la opción del aborto lo cual en Chile no es posible de realizar.

Dentro de los problemas legales que se enfrentan es el no consentimiento informado producido por la iatrogenia verbal. Esto puede acarrear todo lo que implica una negligencia médica.

Los problemas vivenciales refieren más que nada a las opciones que tiene la madre al enfrentar un diagnóstico como este. Como se mencionó anteriormente en nuestro país existe la limitante de poder realizar abortos, por lo tanto el efectuar el diagnostico de Sd. de Down debe acompañarse de una consejería y acompañamiento adecuado del personal médico. De la misma forma se deben comunicar los riesgos asociados que pueden significar tener un bebé con estas característica, nunca olvidando que al anunciar una noticia como esta se está destruyendo a lo mejor toda una ilusión que tenía la madre sobre su hijo.

Pregunta número 3: Comente el caso con su docente ¿Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿Qué hizo la paciente y qué hizo (el consejo) por su paciente?

Estas situaciones son siempre un tema ético y moral complejo, por lo que siempre como médicos debemos informar previamente en que consiste el examen a realizar, que es lo que se puede encontrar como hallazgo al examen y las implicancias de estos hallazgos. En este caso a la paciente jamás se le informó con anticipación lo que podía esperarse del examen, por lo que la paciente ve transgredida su autonomía y su derecho a no ser informada. Por ello es que la mejor manera de evitar estos casos es siempre favorecer la relación médico paciente de manera tal que ella sienta que en ningún momento pierde su autonomía y que siempre se estará velando por su beneficio.

Pregunta número 4: ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la frecuente situación clínica? ¿Qué riesgos tienen?

Se podrían realizar exámenes de tipo más invasivo tales como: Biopsia de Vellosidades coriales, Amniocentesis y Cordocentesis. El principal riesgo de estos es la pérdida fetal no deseada y sensibilización Rh en madres Rh (-) y en las BVC también esta presente la generación de malformaciones de las extremidades, y toma errónea de muestra. Además existe riesgo de hemorragia, infección y perforación intestinal.

En el caso de la amniocentesis, existen complicaciones para la madre que son de baja incidencia tales como: infección, roptura prematura de membranas, parto prematuro, desprendimiento de placenta normoinserta, ruptura uterina y hemorragia placentaria. Y entre las complicaciones fetales encontramos la pérdida crónica de líquido amniótico (que aumenta el riesgo de lesiones ortopédicas y alteraciones pulmonares) y la lesión fetal directa, riesgo que ha disminuido considerablemente debido al uso de la ultrasonografía.

Pregunta número 5: Comente o investigue los siguientes términos.

Yatrogenia Verbal: Se podría definir como los efectos perjudiciales producto del accionar médico, en este caso durante la comunicación médico-paciente. Ocurriría cuando se dice lo que no debe decirse, segundo cuando no es oportuno, tercero cuando se carece de la empatía necesaria, cuarto cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente y quinto cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico/paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente.

Derecho a ser informado: Consiste en el derecho básico de cada paciente, siempre que su condición lo permita, de recibir toda la información relevante y en un lenguaje claro relativa a cualquier maniobra diagnóstica y terapéutica o patología. Su cumplimiento es fundamental para el cumplimiento del principio bioético de la Autonomía. Y en términos prácticos, es un paso fundamental dentro del consentimiento informado. Por lo que se encuentra en distintas legislaciones de distintos países.

Derecho a no saber: De la misma manera que existen personas que desean ser informadas, hay pacientes que prefieren no ser informados de consecuencias fatales. Estos pacientes se encuentran en todo su derecho; siempre y cuando este acto sea comprendido por ellos, razonado y voluntario. A diferencia del derecho a la información, el paciente debe expresar su deseo de no recibir la información. El Tribunal Supremo Austriaco (1983) sostuvo: “Que no es correcto que el médico, sólo con base en la ausencia de preguntas por parte del paciente, deduzca, de forma concluyente, un deseo de éste a no recibir ulteriores informaciones”

Comentar como grupo las conclusiones de los bebés llamados genéricamente baby Doe y el articulo del Dr. M Parra sobre procedimientos invasivos.

Caso Baby Doe

Consideramos que el consejo médico proveniente del obstetra a los padres del niño, no cumple los objetivos que comprende dicha intervención médica, debido a que en primera instancia no abarca todas las posibilidades terapéuticas que eventualmente pudiesen traer beneficios en salud y mayores probabilidades de sobrevida al paciente.

Creemos, además, que el médico no sólo incurrió en el error de no explicar las alternativas terapéuticas posibles, sino que además ocultó información vital para la salud del menor, ya que la alternativa quirúrgica era una opción plausible y con probabilidades de mejoría en la calidad de vida, según la opinión que planteó pediatra a cargo del caso.

Junto a ello el profesional se centró en uno de los aspectos que involucraban la patología del menor, al cual involucraba el hecho que el paciente era Síndrome de Down y partir de tal patología el determinó que la calidad de vida del paciente, no incluyendo el hecho que estos pacientes se les debe entregar la mejor calidad de vida posible, dentro de las limitaciones que involucra su patología.

Es por esas razones que consideramos que la actitud proveniente del médico no fue una actitud profesional hacia los padres y hacia el paciente, ya que no sólo no llevó a cabo los objetivos que comprende el consejo médico, sino que además no dio el énfasis necesario para apoyar la intervención quirúrgica la cual entregaba mayores chances de sobrevida y calidad de vida que requería el menor.

Intervenciones Invasivas

Consideramos que las intervenciones invasivas en el ámbito de la obstetricia, entre ellas la biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y cordocentesis, son un mecanismo idóneo para la pesquisa precoz de patologías que involucran alteraciones genéticas de importancia. Sin embargo, el sólo hecho de la realización de este tipo de exámenes es una forma de diagnóstico incompleta, debido a que no abarca la esfera materna, las implicancias familiares y sociales que representa este tipo de patologías genéticas. Por ello la integración del consejo genético, como paso previo a la concepción, el apoyo previo y posterior a la realización del examen y finalmente la conducción del embarazo son pilares fundamentales para la aceptación del niño y su bienestar físico y mental futuro.

A su vez queremos enfatizar el rol del médico, no sólo como un ente de bienestar biomédico, sino como un consejero y educador a los padres, entregándoles los consejos y los conocimientos necesarios para sobrellevar y conducir de la mejor manera, este tipo particular de patologías, las cuales deben ser abarcadas de forma integral (equipo de salud y apoyo psicológico, familia y comunidad).